Das Deutsche Humangenom-Phenom Archiv (GHGA – German Human Genom-Phenome Archive, GHGA) hat seinen GHGA Metadata Catalog freigeschaltet. Das öffentliche Portal dient der Suche nach humanen Omics-Studiendaten von deutschen Forschungseinrichtungen. Die ersten jetzt beim Livegang gelisteten Datensätze stammen aus dem NCT/DKFZ/DKTK MASTER-Programm.
Der öffentliche GHGA Metadata Catalog ist ein erster Schritt auf dem Weg, einen umfassenden nationalen Datenarchivierungsdienst für genetische und andere humane Omics-Daten zu schaffen, der den FAIRen Datenaustausch (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) für die Sekundärforschung ermöglicht. Das Ziel ist es, eine sichere Infrastruktur zu bieten, die Genomdaten zentralisiert und für die Forschung nutzbar sowie einfach zugänglich macht. Dabei wird ein mehrschichtiger Ansatz zur Datensicherheit verfolgt, der sich neben dem geltenden Datenschutzrecht auch an den Bedürfnissen der Patient:innen orientiert. So können Forschung und medizinische Versorgung besser verknüpft werden und eine Grundlage für die Entwicklung neuer Therapien und diagnostischer Werkzeuge geschaffen werden.
Im GHGA Metadata Catalog werden zunächst Informationen über Datensätze gesammelt, die von deutschen Institutionen unter kontrollierten Zugangsbedingungen zur Verfügung gestellt werden. Die Datensätze werden dabei nach dem GHGA-Metadatenmodell annotiert, das wiederum mit der EGA (European Genome Archive) kompatibel ist. Derzeit befindet sich das Projekt in der “Catalog Phase", in der GHGA erste Funktionalitäten, wie die Suche nach nicht-personenbezogenen Metadaten, demonstriert und testet. Die ersten Datensätze wurden vom NCT/DKFZ/DKTK MASTER-Programm beigesteuert, welche 62 WES/WGS (Whole-Exome/Genome-Sequencing)- und RNA (Ribonukleinsäure)-Datensätze von 1.310 Patient:innen mit 20 verschiedenen seltenen Krebsarten umfassen.
In der nächsten Phase des GHGA-Projekts, der “Archiv Phase”, wird GHGA neben dem Katalogisieren der öffentlichen Metadaten, die die Omics-Forschungsdaten beschreiben, auch die Omics-Daten selbst speichern und sie nach Genehmigung durch den Datenzugriffsausschuss (DAC) anderen Forscher:innen zur Verfügung stellen.
Weitere Informationen zum GHGA Metadata Catalog.
Weitere Informationen zum NCT/DKFZ/DKTK MASTER-Programm.